BIOLOGÍA (08)

CBC

Ciclo Básico Común

 

Tomados en el 2º cuatrimestre del año 2004.
Profesora: Susana Hernández
Cátedra: Nasazzi
Comisión: 10801
Lunes y jueves de 14 a 17 horas.
Sede Montes de Oca 1200
4º piso, aula 42
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
República Argentina
Apuntes tomados como oyente.

ADVERTENCIA: Este material no ha sido producido por los docentes de la Cátedra. Este material ha sido producido por un oyente, por iniciativa propia y de modo independiente. Es una reconstrucción de los apuntes tomados como oyente. Cualquier error, ya sea conceptual, terminológico o de otra índole, no le compete a los docentes de la Cátedra.

 

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Clase 15

Jueves 14/10/2004

(El jueves 7/10/2004 no hubo clases porque fue el primer parcial y el lunes 11/10/2004 no hubo clases porque fue feriado)

La envoltura nuclear es una dependencia del sistema vacuolar interno. Es una cisterna que se puede conectar con el retículo endoplasmático. La envoltura no es continua sino que existen espacios entre las bolsitas que se llaman poros nucleares.

Una sustancia que quiera entrar al núcleo no necesita atravesar la membrana, porque puede pasar por un poro nuclear. Es decir, que no necesita de mecanismos de transporte para entrar al núcleo. Los poros son grandes pero no cualquier cosa puede entrar o salir, porque los poros están rodeados por proteínas y esto se llama complejos del poro. Las proteínas rodean al poro como un anillo, en general en forma de octámero. Ese anillo actúa como un diafragma regulando el tamaño del poro. Hay proteínas y ácidos nucleicos que pueden pasar por el poro si tienen una señal que se los permita. La señal se une a las proteínas del poro y los poros se abren. Si existe la señal adecuada entonces pueden entrar o salir. Es decir, que para entrar y salir se requiere de una señal que lo habilite.

El núcleo tiene adentro el material genético. Dentro del núcleo hay una solución líquida que se llama nucleoplasma, en el que se deposita el material genético. El nucleoplasma tiene iones y proteínas.

¿Por qué el núcleo se organizó en una envoltura? Del lado interno del núcleo hay proteínas que se anclan a la membrana nuclear y se llaman láminas. Dichas láminas mantienen anclada la envoltura nuclear. Las láminas participan en la desaparición y reaparición del núcleo durante la división celular. La fosforilación de una proteína cambia su conformación. Las láminas hacen eso: se fosforilan para participar en la desaparición del núcleo. Al fosforilarse se sueltan del núcleo y el núcleo se desorganiza. A la inversa, cuando las láminas se desfosforilan, el núcleo vuelve a organizarse.

El material genético

En las células eucariontes el material genético está formado por ADN y proteínas. El ADN es ácido desoxirribonucleico, formado por 2 cadenas de nucleótidos unidos por puentes de hidrógeno, entre las purinas y las pirimidas. Hay proteínas asociadas al ADN. Es un agregado de moléculas, unidas por uniones débiles. Entre el ADN y las proteínas hay ADN pone la carga negativa (-). Dicha carga negativa está en el fosfato. Los nucleótidos se unen por uniones fosfodiéster. El ADN es un polianión, es decir, que tiene muchas cargas negativas. Las proteínas deben tener la carga positiva (+). Dicha carga positiva la tienen las proteínas histonas, específicamente en el resto y, eso les permite unirse al ADN.

Si se junta el ADN de una célula nuestra se obtienen 2 metros de longitud de ADN. El ADN se enrolla con las proteínas histonas para poder empaquetarse. Lo hace de a 8 histonas, es decir, que se hace mediante octámeros de histonas. El ADN da 2 vueltas a cada octámero de histonas, formando lo que se llama un nucleosoma.

Cada nucleosoma tiene unos 200 nucleótidos. Esto se repite continuadamente formando secuencias de nucleosomas y, si se mira esto con un microscopio óptico, dicha secuencia repetida de nucleosomas parece un collar de perlas. De dicho modo se empaqueta bastante el ADN. Si se mira con un microscopio óptico el núcleo, cuando no se está dividiendo, el ADN tiene aspecto de ovillo de lana y se llama cromatina al ADN en dicho estado. La cromatina está formada por ADN y proteínas histonas.

Si no se está dividiendo, decimos que la célula está en interfase. Contrario a interfase es cuando la célula está en división.

Cuando está en interfase el ADN se llama cromatina. Cuando la célula se va a dividir, el material genético se debe repartir entre las células hijas. Pero el material genético está todo enrollado, entonces cuando la célula se va a dividir, el material genético (cromatina), se organiza en cromosomas. Se empaqueta el ADN de modo más compacto. Cromatina y cromosomas son lo mismo pero empaquetados de un modo distinto. Nosotros los humanos tenemos 46 cromosomas. La cromatina está organizada en 46 tiras, que luego, cada una de esas 46 tiras se empaquetará en cromosomas.

Entre nucleosoma y nucleosoma se agrega una proteína histona especial que pegotea todo, permitiendo una mayor compactación. Se pasa al solenoide y finalmente al cromosoma que es el estado de compactación que se observa cuando la célula está en división.

La información genética es llevada en el ADN, en la cromatina, en las secuencias de bases (nucleótidos).

A-C-A-T-G-C-C-T-G-G-A-A-T-G-T-G-C-A-C-T

En esta secuencia está el mensaje genético. ¿Cómo se expresa ésto? En secuencias de 3 bases, llamado triplete de bases, llevando el nombre de un aminoácido. En el ejemplo de arriba, A-C-A codifica para un aminoácido, T-G-C codifica para otro aminoácido, C-T-G codifica para otro aminoácido, etcétera.

ACA

TGC

CTG

GGA

ATG

TGC

ACT

 

Con 3 mil tripletes hay información para 3 mil aminoácidos y, dichos 3 mil tripletes están formados por 9 mil nucleótidos. Todo eso puede ser la información para una única proteína. Un conjunto de tripletes determina un conjunto de aminoácidos y, dicho conjunto de aminoácidos determina una proteína (determina una cadena polipeptídica). Dicho conjunto de tripletes que determina una cadena polipeptídica o proteína, se llama gen.

El gen de la insulina es una porción de ADN que determina la proteína insulina, determina la estructura primaria de la proteína insulina. Una secuencia de nucleótidos codifica una secuencia de aminoácidos y, dicha secuencia de aminoácidos codifica una proteína. Hay en los humanos unos 30 mil genes. Cada hebra de cromatina tiene muchos genes. El genoma es todo el conjunto de genes.

Hay intergenes, zonas de ADN que no llevan información para ninguna proteína.

Un cromosoma en el microscopio óptico se ve con 2 brazos. Recordar que si se ven cromosomas entonces la célula ya se pasó por la replicación del ADN en la fase S. Cada brazo se llama cromátida. Entonces cada cromosoma tiene 2 cromátidas, unidas por un punto de estrangulamiento llamado centrómero, lugar en el que se unen las cromátidas. Se llaman cromátidas hermanas las que pertenecen al mismo cromosoma. En la punta del cromosoma está el telómero. Hay un telómero en cada punta de cada cromátida, por lo tanto en un cromosoma de 2 cromátidas, tenemos 4 telómeros. En centrómero no necesariamente está en el medio del cromosoma.

El cromosoma está hecho de ADN y proteína histona.

Ciclo celular

Cuando hablamos del ciclo celular, hablamos de los distintos estadíos o estados de la célula. Hay 2 etapas grandes: la etapa interfase y la etapa de división. Si una célula no se divide, entonces está en interfase. La interfase consta de 3 etapas: G1, S y G2. Una célula que vive y crece, haciendo todo lo que la célula hace normalmente, está en G1. Cuando la célula se va a dividir, entra en la fase S, que es donde se replica (duplica) el ADN. Cada célula hija debe tener toda la información genética de la célula original (madre o molde), por lo tanto el ADN se debe duplicar (replicar). Luego de la replicación, tendremos 2 hélices idénticas de ADN, cada una de ellas bicatenaria antiparalela complementaria. Estas 2 hélices estarán enganchadas (centrómero), estarán juntas en el cromosoma, cada una de ellas será una de las cromátidas hermanas. Cada una de las cromátidas, es decir, cada una de las hélices hijas, tendrá una de las cadenas complementarias originales de ADN (replicación semiconservativa). Por lo tanto, en división, el cromosoma tiene 2 cromátidas, conteniendo cada cromátida 1 hélice bicatenaria antiparalela complementaria.

Ahora vamos a mirar los 46 cromosomas humanos formando parejas. Se forman 23 pares, es decir, 23 parejas de cromosomas. Los cromosomas que son parejas tienen el mismo ADN (esto no es exacto pero valga para comprender conceptualmente), tienen los mismos genes. Estos cromosomas se llaman cromosomas homólogos. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas homólogos.

Otras especies tienen otra cantidad de cromosomas. A modo de ejemplo, la mosca de la fruta (Drosophila) tiene 4 pares de cromosomas.

El cariotipo es la descripción (fotografía) de todos los cromosomas. Cuando la célula está en división, se fotografían los cromosomas. En división es cuando los cromosomas se ven mejor. Esto permite estudiar los cromosomas. Se puede estudiar si están todos los cromosomas, si hay cromosomas de más, si algún cromosoma está deformado o le falta un pedazo, etcétera.

Cariotipo

¿Por qué tenemos cromosomas homólogos? Los cromosomas homólogos llevan la información de los mismos genes. Las células sexuales, llamadas espermatozoides en los humanos macho () y óvulos en las humanas hembras (), llevan cada uno la mitad de los cromosomas. Es decir, que llevan 23 cromosomas en lugar de llevar 46. Llevan 23 cromosomas sin sus respectivos homólogos. Las células sin homólogos se llaman células haploides o células n. El resto de las células, las células somáticas, que no son sexuales, tienen 23 pares de cromosomas en los humanos, y se llaman células diploides o 2n. Esto es: n=23 y 2n=(2)(23)=46. Nuestras células somáticas son 2n=46. Nuestras células sexuales son n=23.

Se llama cigoto a la célula resultante de la unión del espermatozoide y el óvulo en la fecundación. El cigoto tiene 46 cromosomas, de los cuales 23 cromosomas vienen del óvulo de la madre y 23 cromosomas vienen del espermatozoide del padre. La mitad de los cromosomas vienen de la madre y la otra mitad de los cromosomas vienen del padre. Esto significa que los cromosomas homólogos, son uno proveniente de la madre y, el otro proveniente del padre.

Un cromosoma puede tener información para el color de ojos marrones y el otro cromosoma homólogos, puede tener información para el color de ojos azules. Sin embargo, ambos cromosomas codifican para el color de ojos. Entonces, sin bien no tienen la misma información, sí tienen la información del mismo tipo. Los homólogos tienen la información para los mismos genes, si bien dicha información puede no ser la misma. Los homólogos tienen los mismos genes pero con información no necesariamente igual. A dichas variantes del mismo gen se las llama alelos. En cada cromosoma hay alelos y, estos alelos pueden ser distintos. Pueden haber alelos que son normales y otros alelos que tienen variantes patológicas. A modo de ejemplo, la insulina no puede cambiar porque ya no trabajaría bien en el organismo. Si hay un alelo defectuoso para la insulina puede afectar al organismo.

El locus tiene que ver con la ubicación física del gen en el cromosoma. Esta ubicación física es fija en una misma especie. El locus de un gen es fijo y hay 2 locus para cada gen: uno en cada cromosoma homólogo.

El ADN de 2 humanos cualesquiera difiere en menos del 1%. Un humano y un chimpancé tienen un 2% de diferencia. Ese 1% de diferencia entre humanos es lo que hace único a cada humano, es lo que hace a la diferencia entre individuos. La mayoría de las diferencias genéticas están en las zonas donde no hay información.

A la información genética la tenemos que replicar (copiar) cuando la célula se va a dividir. Si la célula no se va a dividir (a modo de ejemplo una neurona) entonces dicha célula está siempre en estado G1.

A la información genética se la tiene que expresar. Es decir, hay que copiar lo que se quiere expresar y fabricar un ARN. Este proceso de fabricar un ARN se llama transcripción. Luego de la transcripción viene la traducción, que es el proceso mediante el cual se fabrica la proteína para expresar el gen. El ARN se sintetiza (transcripción) en el núcleo y luego de ser fabricado el ARN sale del núcleo y, junto a los ribosomas, se crea (sintetiza) la proteína mediante la traducción.

 

 

Expresión

Replicación

Transcripción

Traducción

ADN

ARN

PROTEÍNA

 

 

Esto siempre ocurre en interfase, nunca cuando la célula se está dividiendo. Para replicar (copiar) el ADN, el ADN debe estar en forma de cromatina, es decir, debe estar desempaquetado, laxo. Esto también es necesario en la transcripción, para obtener el ARN.

Hay 2 tipos de cromatina. Está la eucromatina y la heterocromatina.

Eucromatina significa "cromatina verdadera". La eucromatina es la que se empaqueta y desempaqueta. Participa en la transcripción, es decir, que puede ser transcripta. La heterocromatina está condensada incluso en interfase. Siempre está empaquetada y no se transcribe (no se expresa). La heterocromatina se replica igual que la eucromatina; pero lo hace de modo más lento, por lo que se la llama tardía. Las regiones que no tienen genes (heterocromatina) no se transcriben, porque no hay información. Hay heterocromatina constitutiva y heterocromatina facultativa. La heterocromatina constitutiva está siempre, generalmente formando parte del centrómero (sirve para enganchar las cromátidas). También hay en el telómero (puntas del cromosoma). La heterocromatina facultativa, durante la interfase puede estar condensada o puede que no esté condensada. Es decir, que la heterocromatina facultativa, puede estar como eucromatina o como heterocromatina. La eucromatina jamás está condensada en interfase. La heterocromatina facultativa estará condensada o no, en la diferenciación celular, dependiendo del tipo celular, permitiendo que distintos tipos celulares sinteticen diferentes proteínas (a modo de ejemplo una neurona y una célula epitelial).

Las hembras humanas () tienen 2 cromosomas sexuales (X). Uno de dichos cromosomas sexuales (X) al azar se heterocromatiniza (es un facultativo). Los machos humanos () tienen 1 cromosoma sexual (X), y 1 cromosoma sexual (Y). En este caso no se heterocromatiniza (en el macho).

Los cromosomas sexuales

Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. De ellos, 22 pares son autosomas y 1 par es sexual. Es decir, que tienen 44 cromosomas autosomas y 2 cromosomas sexuales.

El par de cromosomas sexuales humanos es diferente en las hembras () y en los machos (). Las hembras tienen (XX) y los machos tienen (XY). Cuando en la reproducción, se fusionan el espermatozoide y el óvulo, la cigota resultante tiene 22 pares de cromosomas autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales que puede ser (XX) en la hembra, o bien (XY) en el macho. El espermatozoide es el que determina el sexo.

 

Cromosoma Padre

X

Y

Cromosoma Madre

X

XX () hembra

XY () macho

 

No hay que confundir célula sexual, con cromosoma sexual. El óvulo (célula sexual) tiene un cromosoma sexual (X) y el espermatozoide (célula sexual) puede tener un cromosoma sexual (X), o bien puede tener un cromosoma sexual (Y). El cromosoma sexual es el que lleva los genes que determinan el sexo de la cigota o embrión.

 

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