BIOLOGÍA (08)

CBC

Ciclo Básico Común

 

Tomados en el 2º cuatrimestre del año 2004.
Profesora: Susana Hernández
Cátedra: Nasazzi
Comisión: 10801
Lunes y jueves de 14 a 17 horas.
Sede Montes de Oca 1200
4º piso, aula 42
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
República Argentina
Apuntes tomados como oyente.

ADVERTENCIA: Este material no ha sido producido por los docentes de la Cátedra. Este material ha sido producido por un oyente, por iniciativa propia y de modo independiente. Es una reconstrucción de los apuntes tomados como oyente. Cualquier error, ya sea conceptual, terminológico o de otra índole, no le compete a los docentes de la Cátedra.

 

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Clase 22

Lunes 8/11/2004

Herencia

Leyes de Mendell

La idea es ver si hay mecanismos generales o modalidades de herencia de genes. Ver si hay patrones.

Enunciadas por Mendell sin saber lo que es un núcleo. Estudiando descendencia de plantas sacó conclusiones sobre los patrones de la herencia. Mendell era un monje y trabajaba con guisantes (arveja común), en grandes cantidades, muchas descendencias y esto le permitió realizar el estudio. Luego asociaremos las leyes de Mendell con los conocimientos actuales. Mendell estudió ciertas características de las plantas, como el color de la semilla, la forma de la semilla, etcétera. Tenía a modo de ejemplo plantas con flores rojas y plantas con flores azules. Estas plantas tenían la capacidad de autofecundarse (hermafroditas). Mendell podía determinar (por modificaciones realidadas a las plantas) si la planta se autofecundaría o si la planta sería fecundada con polen de una planta distinta.

Mendell empezó con líneas puras y dejó que dichas líneas puras se autofecunden. Las plantas con flores rojas tenían hijos (descendencia) con flores rojas. Las plantas con flores azules engendraban plantas con flores azules. Es decir que la descendencia tenía el mismo color.

¿Qué pasa si cruzo 2 plantas distintas de líneas puras?

Rojas x azules (padres, parental)

Todas rojas (F1, filial 1, primeros hijos)

Es decir:

 

Azules (padre)

Rojas (padre)

Rojas (F1 o hijos)

Esto significa que al cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores azules , resultó de ello todas plantas de flores rojas .

Mendell decidió entonces cruzar plantas de la F1, es decir las plantas hijas con flores rojas , con plantas también de la F1, con flores rojas .

Mendell encontró que en la F2, es decir, en la segunda generación de plantas, aparecieron algunas con flores rojas y otras con flores azules . De cada 4 plantas habían 3 con flores rojas y 1 con flores azules . Por lo tanto, Mendell estableció la proporción 3:1. Es decir

Mendell estableció que la característica que aparece en la F1, el color rojo , es dominante (el carácter). Al otro, al azul , lo llamó recesivo. A la característica azul que desapareció en la F1 algo le pasó, pensó Mendell. Llamó factor de la herencia a esta característica que puede aparecer y desaparecer (en este caso el color de las flores). Porque el color azul desapareció pero tiene que estar oculto porque luego volvió a aparecer en la F2.

Mendell estableció entonces la 1º ley: para un carácter determinado tiene que existir por lo menos 2 factores de la herencia y, estos factores de la herencia se segregan cuando pasan de padres a hijos. Esta primera ley se llama ley de segregación.

Son los genes lo que Mendell llamó factores de la herencia y estos factores de la herencia tienen variantes, que son lo que hoy se llama alelos. Están de a pares en los cromosomas homólogos, en las células diploides. Es decir, hay un alelo (variante) del gen (carácter) en cada cromosoma homólogo. Hay 2 copias (alelos) para cada gen. Las plantas puras son las homocigotas. En el experimento de Mendell son las plantas padres originales. La F1 era heterocigota. El color rojo era el dominante.

Flores rojas = R

Flores azules = r

El RR es un genotipo homocigota dominante.

El rr es un genotipo homocigota recesivo.

Rojo y azul son fenotipos.

RR es pura de flores rojas y rr es pura de flores azules . Estos son los padres. El RR solamente genera gametas R y el rr solamente genera gametas r.

 

r

R

Rr

Es decir que el genotipo del F1 es Rr, y tienen todos un fenotipo rojo . Estos hijos de fenotipo rojo de la F1 con genotipo Rr pueden generar 2 tipos de gametas, una R o una r. Al cruzar 2 plantas de la F1 se obtiene en la F2 lo siguiente:

 

R

r

R

RR

Rr

r

Rr

rr

 

Lo que Mendell dice es que RR se separan y rr se separan (esto ocurre en la meiosis 1 cuando se separan o segregan los cromosomas homólogos). En la F2 tenemos 3 genotipos: RR, Rr y rr. Pero tenemos 2 fenotipos en proporción 3:1. Tenemos 3 rojos y 1 azul .

Cuando Mendell estudiaba otras características o caracteres, encontraba exactamente lo mismo en la F1 y en la F2. Por lo tanto Mendell lo pone como Ley (es de cumplimiento general).

¿Qué pasa si estudio 2 caracteres juntos?

Color de la flor es o bien R roja que es dominante o bien r azul que es recesiva. Tendremos también el color de la semilla que puede ser dominante M marrón o m recesiva verde .

Al autofecundar puras rojas y marrón (RRMM) con puras azules y verdes (rrmm) que se trata en ambos casos de homocigotas, tenemos:

Las plantas de genotipo RRMM de flores rojas y semillas marrones generan gametas RM y las plantas con genotipo rrmm de flores azules y semillas verdes generan solamente gametas rm. La F1 resultante será por tanto

 

rm

RM

RrMm

Se trata de un doble heterocigota. El fenotipo es roja marrón . Estas plantas de la F1 pueden generar 4 tipos diferentes de gametas.

RM

Rm

rM

rm

Si lo queremos visualizar en los cromosomas, hacemos algo así como ejemplo:

Los cromosomas homólogos se segregan en la Meiosis 1. De ello resultará la siguiente distribución en el cuadro de Punnet:

 

RM

Rm

rM

rm

RM

RRMM

RRMm

RrMM

RrMm

Rm

RRmM

RRmm

RrmM

Rrmm

rM

rRMM

rRMm

rrMM

rrMm

rm

rRmM

rRmm

rrmM

rrmm

 

La probabilidad para cada gameta es de 1 cada 4, es decir 1/4. El genes para el color de la flor está en pares de cromosomas homólogos diferentes al gen para el color de la semilla. La 2º ley de Mendell es la de la segregación independiente. Si estudio 1 carácter (1 gen) cada gameta va a distintos lugares (cada una con un alelo del gen). Si estudio 2 caracteres (2 genes distintos) la distribución de cada carácter (gen) es independiente. El carácter o gen para el color de la flor (R y r) es independiente del carácter o gen del color se la semilla (M y m) y por ello se segregan de modo independiente. El cuadro de arriba es el resultado de cruzar un F1 con otro F1.

De dicha cruza obtuvimos estos distintos genotipos y fenotipos:

Genotipo

Cantidad y porcentaj

Fenotipo

 Cantidad y porcentaj

RRMM

1 (6.25%)

Rojo-marrón

9 (56.25%)

RRMm

2 (12.5%)

Rojo-marrón

RrMM

2 (12.5%)

Rojo-marrón

RrMm

4 (25%)

Rojo-marrón

RRmm

1 (6.25%)

Rojo-verde

3 (18.75%)

Rrmm

2 (12.5%)

Rojo-verde

rrMM

1 (6.25%)

Azul-marrón

3 (18.75%)

rrMm

2 (12.5%)

Azul-marrón

rrmm

1 (6.25%)

Azul-verde

1 (6.25%)

9 genotipos

16 ejemplares total

Fenotipo en proporción 9:3:3:1

 

Si nos preguntan por 16 plantas debemos responder que no sabemos cuántas saldrán roja-verde, porque si bien la proporción es 9:3:3:1, es válido para grandes números y no para pequeñas cantidades. Una cosa es preguntar por la probabilidad y otra es preguntar por la cantidad. La probabilidad de que sea roja-verde es de 3 en 16, es decir, 3/16. Pero no podemos saber cuántas serán roja-verde, sino solamente las probabilidades.

Este modelo de herencia se llama herencia mendeliana simple. Es lo que estudiamos hasta ahora. Para que se cumpla esto los genes deben estar en cromosomas distintos. Los genes no deben estar en los cromosomas sexuales. Para el gen estudiado debe haber un alelo dominante y un alelo recesivo.

Herencia no mendeliana

Veremos casos de herencia en la que no se cumplen las leyes de Mendell.

Dominancia incompleta y codominancia

Imaginemos que tenemos los siguientes alelos para el gen del color de la flor:

R = rojo (dominante)

r = blanco (recesivo)

Supongamos ahora que encontramos el siguiente resultado:

Genotipo Rr y fenotipo rojo = Caso de dominancia

Genotipo Rr y fenotipo rosa = Caso de dominancia incompleta

Genotipo Rr y fenotipo con manchas rojas y blancas = Caso de codominancia

En el caso de dominancia incompleta tenemos un intermedio al de los padres. En el caso de codominancia están presentes los dos colores de los padres. Hay enfermedades en humanos que se presentan con estas variantes de dominancia.

Si cruzo 2 plantas completamente puras (homocigotas) y la F1 no se parece a los padres entonces tenemos un caso de dominancia incompleta o de codominancia.

Veamos el ejemplo de los grupos sanguíneos humanos

Genotipo

Fenotipo

  

AA

A

Homocigota

A0

A

Dominancia

BB

B

Homocigota

B0

B

Dominancia

AB

AB

Codominancia

00

0

Homocigota

En el caso de A y de B juntos hay codominancia porque se manifiestan los dos, tanto A como B. En general es más frecuente encontrar el alelo 0. El alelo 0 es el más frecuente a pesar de que según el cuadro el fenotipo 00 es uno solo.

Si tenemos padres con el siguiente genotipo: madre 00 y padre AB entonces tendremos que la madre genera gametas 0 exclusivamente (tiene 2 alelos iguales) y el padre puede generar gametas A o gametas B.

 

0

0

A

A0

A0

B

B0

B0

De acá salió una hija con genotipo A0 y fenotipo A.

No se conocen casos de no disyunción del gen del grupo sanguíneo.

El factor RH puede ser positivo (+) o negativo (-). El factor positivo es dominante sobre el negativo.

Si sabemos que el fenotipo de una persona es B(-) entonces podremos saber que el genotipo debe ser BB(--) o bien B0(--). Esta persona puede ser hija de una madre con fenotipo A(+) y genotipo A0(+-) y un padre con fenotipo B(+) y genotipo BB(+-)

A modo de ejemplo, si tenemos padres con el genotipo antes mencionado, ¿cuál es la probabilidad conjunta de que tengan un hijo con fenotipo B(-)?

 

B(+)

B(-)

B(+)

B(-)

A(+)

AB(++)

AB(+-)

AB(++)

AB(+-)

A(-)

AB(+-)

AB(--)

AB(+-)

AB(--)

0(+)

B0(++)

B0(+-)

B0(++)

B0(+-)

0(-)

B0(+-)

B0(--)

B0(+-)

B0(--)

P(B) = 8/16 = 1/2

P(-) = 4/16 = 1/4

P(B)*P(-) = 1/2 * 1/4 = 1/8

Esto significa que la probabilidad conjunta de salir B(-) es de 1 caso entre 8, para la pareja anterior.

Repetimos los conceptos de probabilidad:

Probabilidad de algo es igual a los casos favorables, dividido entre los casos posibles.

(Casos favorables / Casos posibles)

Si tenemos el genotipo Aa y lo cruzamos, se pueden generar gametas A o gametas a. De ello resulta el siguiente cuadro de Punnet:

 

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

La posibilidad de que sea homocigota (aa) es de 1/4. La posibilidad de que salga heterocigota (Aa) es de 1/2.

¿Cómo calculo la probabilidad de que ocurra un suceso A y un suceso B juntos (ambos sucesos independientes)?

P(A y B)

P(hija hembra + hija hembra)

P(A) * P(B)

1/2 * 1/2 = 1/4

La posibilidad de tener 2 hijas hembras consecutivas es de 1/4 o dicho de otro modo, 1 posibilidad de 4.

Probabilidad de que ocurra o bien el suceso A o bien el suceso B.

P(A ó B) = P(A) + P(B)

A modo de ejemplo la probabilidad de que sea homocigota AA o bien aa

P(AA ó aa) = P(AA) + P(aa) = 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2

Cruzamiento prueba

Vamos a ver el concepto de cruzamiento prueba. Imaginemos que tenemos lo siguiente en unas plantas:

Genotipo

Fenotipo

R

Rojo (dominante)

r

Amarilla (recesiva)

 

Una flor de fenotipo roja puede tener un genotipo (AA) o bien (Aa), es decir, puede ser homocigota o heterocigota. Si nosotros conocemos el fenotipo, en este ejemplo color rojo, y no sabemos el genotipo y queremos averiguarlo, tenemos que hacer un cruzamiento prueba, para descubrir si se trata de un homocigota o heterocigota.

Entonces tomamos el fenotipo dominante (el que tiene el genotipo desconocido) y lo cruzamos con un homocigota recesivo (recesivo puro).

Es decir que tenemos a modo de ejemplo, un homocigota recesivo (aa) y un fenotipo dominante desconocido (A?). El signo de interrogación puede ser un alelo dominante (A) o uno recesivo (a).

Si el caso que queremos averiguar (A?) se trata de un homocigota dominante (AA) entonces en el cruzamiento obtendremos:

 

a

a

A

Aa

Aa

A

Aa

Aa

Es decir que si el caso que queremos averiguar es un homocigota dominante, obtendremos el 100% de la descendencia con el fenotipo dominante color rojo.

Sin embargo, si el caso que queremos averiguar (A?) se trata de un heterocigota (Aa), obtendremos lo siguiente:

 

a

a

A

Aa

Aa

a

aa

aa

Es decir que se obtendrá en la descendencia, un 50% con fenotipo dominante rojo, y un 50% con fenotipo recesivo amarillo.

La 2º ley de Mendell se cumple si los genes no están ligados. Los genes ligados son los genes que están en el mismo cromosoma.

Cuando tenemos genes que no están ligados, en la meiosis 1 los cromosomas homólogos (los 2 cromosomas que tienen alelos para el mismo gen) se segregan, y por lo tanto, obtenemos 4 gametas posibles. A modo de ejemplo, si el genotipo es (AaBb), entonces obtendremos las siguientes 4 gametas haploides: (AB), (Ab), (aB), (ab).

Pero cuando los genes para (A) y para (B) están en el mismo cromosoma, ya no se segregan de modo independiente, porque están en el mismo cromosoma, por lo tanto, obtendremos 2 gametas haploides distintas en lugar de 4 gametas haploides distintas. Por ejemplo, obtendremos las siguientes gametas: (AB), (ab).

Es decir que no se cumple la segregación independiente. La 2º ley de Mendell se cumple si los genes están en distintos pares de homólogos, para que los genes se puedan segregar independientemente unos de otros en la meiosis 1, viajando cada uno en un cromosoma distinto.

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