BIOLOGÍA (08)
CBC
Ciclo Básico Común
Tomados en el 2º cuatrimestre del año 2004.
Profesora: Susana Hernández
Cátedra: Nasazzi
Comisión: 10801
Lunes y jueves de 14 a 17 horas.
Sede Montes de Oca 1200
4º piso, aula 42
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
República Argentina
Apuntes tomados como oyente.
ADVERTENCIA: Este material no ha sido producido por los docentes de la Cátedra. Este material ha sido producido por un oyente, por iniciativa propia y de modo independiente. Es una reconstrucción de los apuntes tomados como oyente. Cualquier error, ya sea conceptual, terminológico o de otra índole, no le compete a los docentes de la Cátedra.
Clase 22 - Índice - Clase 24
Clase 23
Jueves 11/11/2004
Herencia ligada al sexo
Veremos una modalidad de herencia no mendelliana, llamada herencia ligada al sexo.
Hasta ahora no nos preocupó el sexo del hijo cuando analizábamos herencia de genes; pero ahora veremos que en determinados casos el locus del gen (su ubicación física en el cromosoma) está ubicado en el cromosoma sexual X. El reparto de cromosomas sexuales X no es igual en machos y hembras. Los cromosomas X e Y son los cromosomas sexuales y los otros 22 pares de cromosomas son los llamados autosomas. Son 43 pares de cromosomas en total porque ahora hablamos del caso de los humanos.
Los genes que vimos hasta ahora estaban ubicados en autosomas, en cromosomas no sexuales. Ahora veremos cómo se heredan genes ubicados en los cromosomas sexuales, es decir en el cromosoma X o en el cromosoma Y.
El macho tiene 1 sola copia del cromosoma sexual X y la hembra tiene 2 copias del cromosoma sexual X.
Un ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma sexual X es el daltonismo y otro ejemplo es la hemofilia. Ambas enfermedades son recesivas y están ligadas al cromosoma sexual X. El daltonismo afecta al reconocimiento de los colores (incapacidad de distinguir entre el rojo y el verde). La hemofilia es un grupo de enfermedades que se caracteriza por la falta de coagulación de la sangre (por lo que un pequeño corte puede producir hemorragia). Ambas enfermedades afectan generalmente a los machos humanos y muy raramente a hembras humanas. Estas enfermedades no se expresan en heterocigosis, sino solamente en forma homocigota recesivo.
Veremos el daltonismo.
|
D = alelo normal dominante |
|
d = alelo anormal recesivo |
Hembra =  |
Macho =  |
En una hembra () humana podemos tener en el cromosoma X un genotipo homocigota (DD), o bien podemos tener un genotipo heterocigota (Dd), porque la hembra () humana tiene los 2 cromosomas sexuales X, cada uno con un alelo del gen. El macho () humano tiene 1 único cromosoma sexual X, porque el otro cromosoma sexual es un Y. Por lo tanto, el macho () tiene un único alelo para este gen ubicado en el cromosoma sexual X. Cuando se tienen 2 alelos iguales se llama homocigota. Cuando tiene 2 alelos distintos se llama heterocigota. Cuando tiene 1 único alelo se llama hemicigota. Los machos () humanos son hemicigotas para este gen. Por lo tanto el genotipo para este gen ubicado en el cromosoma sexual X en los machos será (D) o bien (d). Si el macho () tiene genotipo (D) será normal pero si tiene genotipo (d) será daltónico.
Si el macho humano tiene un único alelo anormal para este gen, es suficiente para que la enfermedad se exprese fenotípicamente (estará enfermo). Para que una hembra humana sea daltónica tiene que tener los 2 alelos anormales (dd), es decir homocigosis recesiva. Lo más normal es que la hembra humana sea portadora del alelo anormal pero que no sea daltónica.
Si analizamos una hembra normal (DD) pero un macho daltónico (dY) en el que la Y representa al cromosoma sexual Y (cromosoma que no contiene el gen que analizamos), tendremos del apareamiento las siguientes cigotas o hijos posibles:
Del cuadro de arriba resulta lo siguiente:
Porcentaje de hijos machos enfermos = 0%
Porcentaje de hijas hembras enfermas = 0%
Porcentaje de hijos machos portadores = 0%
Porcentaje de hijas hembras portadoras del alelo de la enfermedad = 100%
Analizaremos ahora un caso de hembra portadora (Dd) y macho sano (DY).
Del cuadro de arriba resulta lo siguiente:
Genotipo (DD) fenotipo hembra () sana.
Genotipo (Dd) fenotipo hembra () portadora.
Genotipo (DY) fenotipo macho () sano.
Genotipo (dY) fenotipo macho () daltónico.
Porcentaje de hijos machos enfermos = 50%
Porcentaje de hijas hembras enfermas = 0%
Porcentaje de hijos machos portadores = 0%
Porcentaje de hijas hembras portadoras del alelo de la enfermedad = 100%
En general el daltónico es el macho y el alelo anormal se lo pasó la madre (hembra) portadora.
Veremos el resultado de la fecundación entre una hembra portadora (Dd) y un macho daltónico (dY):
Del cuadro de arriba resulta lo siguiente:
Genotipo (Dd) fenotipo hembra () portadora.
Genotipo (dd) fenotipo hembra () daltónica.
Genotipo (DY) fenotipo macho () sano.
Genotipo (dY) fenotipo macho () daltónico.
Porcentaje de hijos machos enfermos = 50%
Porcentaje de hijas hembras enfermas = 50%
Porcentaje de hijos machos portadores = 0%
Porcentaje de hijas hembras portadoras del alelo de la enfermedad = 50%
Porcentaje de hijos enfermos (machos y hembras incluidos) = 50%
Veremos el resultado de la fecundación entre una hembra daltónica (dd) y un macho sano (DY):
Del cuadro de arriba resulta lo siguiente:
Genotipo (Dd) fenotipo hembra () portadora.
Genotipo (dY) fenotipo macho () daltónico.
Porcentaje de hijos machos enfermos = 100%
Porcentaje de hijas hembras enfermas = 0%
Porcentaje de hijas hembras portadoras del alelo de la enfermedad = 100%
Veremos ahora el caso de una fecundación producida entre una hembra daltónica (dd) y un macho daltónico (dY).
Del cuadro de arriba resulta lo siguiente:
Genotipo (dd) fenotipo hembra () daltónica.
Genotipo (dY) fenotipo macho () daltónico.
Porcentaje de hijos machos enfermos = 100%
Porcentaje de hijas hembras enfermas = 100%
Porcentaje de hijos enfermos (machos y hembras incluidas) = 100%
Mendell trabajó con genes autosómicos y no encontró estos casos en cromosomas sexuales. Las leyes de Mendell no se aplican en genes ubicados en cromosomas sexuales. Tampoco en genes ligados. Tampoco en casos de dominancia incompleta y en codominancia.
Vamos a ver un ejemplo de genes ligados por un lado, y genes ligados sufriendo un crossing-over (rojo y verde con cromosomas homólogos, cada uno con distintos alelos para el gen A y el gen B).
Aunque los genes A y B están ligados, luego del crossing-over se obtienen 4 genotipos distintos. El crossing-over no es siempre igual y es poco frecuente que entre 2 genes ocurra un crossing-over y, por lo tanto, no se pueden hacer proporciones del tipo 9:3:3:1. Es muy poco frecuente que aparezcan las 4 gametas.
Cuando se trabaja con genes ligados y crossing-over conviene dibujar todo el proceso. Si hay 2 genes A y B en el brazo largo de un cromosoma (arriba del centrómero a modo de ejemplo) entonces, por más que ocurra un crossing-over en el brazo corto del cromosoma (abajo del centrómero a modo de ejemplo), se obtienen 2 gametas distintas, en lugar de 4 gametas distintas. Porque el crossing-over ocurrió en una región del cromosoma en el que los genes A y B no estaban ubicados (habrá afectado a otros genes; pero no a los genes A y B).
El crossing-over aumenta la variabilidad, intercambiando alelos entre homólogos.
Como curiosidad se puede decir que el crossing-over también puede ocurrir entre cromátidas hermanas (del mismo cromosoma); pero por supuesto, este crossing-over no se nota, porque los alelos intercambiados no son distintos (no son uno de la madre y otro del padre), sino que son iguales (las cromátidas hermanas son clones luego de la replicación). Es un crossing-over que no involucra a 2 cromosomas homólogos, sino a un único cromosoma y por lo tanto, no genera variabilidad.
Vamos a hacer un ejercicio típico de genética.
La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva. Una pareja de individuos sanos tienen un hijo fenilcetonúrico. Pregunta (a): ¿Cuál es la probabilidad de que el segundo hijo sea fenilcetonúrico? Pregunta (b): ¿Cuál es la probabilidad de que el segundo hijo sea una hembra () fenilcetonúrica?
Tendremos los alelos (F) que es normal dominante y el (f) que es anormal recesivo. Los genotipos (FF) y (Ff) serán normales teniendo en cuenta que (Ff) es portador sano. El genotipo (ff) será fenilcetonúrico.
El genotipo de la madre es (Ff) y el del padre es (Ff), ambos son portadores sanos. El resultado en la fecundación es el siguiente cuadro de Punnet:
El cuadro nos indica que la probabilidad que nos preguntan en el punto (a) es de 1/4, es decir, hay 1 probabilidad en 4 de que el hijo sea fenilcetonúrico.
Para responder la pregunta (b) debemos tener en cuenta que la probabilidad de que la hija sea hembra en cualquier caso, es de 1/2, es decir, el 50% puede ser macho y el 50% hembra. Entonces, para responder debemos hacer un cálculo combinado de probabilidad.
P(hembra, fenilcetonúrica) = P( 1/2 , 1/4) = 1/2 * 1/4 = 1/8
Es decir que la probabilidad de que tengan una hembra fenilcetonúrica es de 1 entre 8.
Clase 22 - Índice - Clase 24